Na świat z wadą kręgosłupa

O przepuklinie oponowo-rdzeniowej rozmawiamy z Urszulą Mikołajczak-Mejer, chirurgiem dziecięcym ze Szpitala Wojewódzkiego w Koszalinie.

- Przepuklina oponowo-rdzeniowa - co to za schorzenie?
- Jest to zespół wad wrodzonych objawiający się brakiem zamknięcia tylnej ściany kanału kręgowego. Rdzeń kręgowy na pewnym odcinku jest po prostu odkryty i nieprawidłowo rozwinięty, ma postać płaskiej płytki. Od poziomu rozszczepu, czyli od miejsca uszkodzenia, nieprawidłowe jest unerwienie narządów. Może się to manifestować wyrażonym w różnym stopniu niedowładem mięśni miednicy i kończyn dolnych, pęcherza i odbytnicy. Im wyżej w kręgosłupie umiejscowiony jest rozszczep, tym mniejsze są szanse na samodzielne chodzenie.
- Jak leczy się skutki tych uszkodzeń?
- Leczenie tej wady rozpoczyna się już w pierwszym dniu po urodzeniu zabiegiem operacyjnym. Polega on na przykryciu tkankami miękkimi i skórą rozszczepionego rdzenia. Następnym problemem jest rozwijające się w wyniku zaburzeń krążenia płynu mózgowo-rdzeniowego wodogłowie. Z tego powodu w ciągu pierwszych 2-3 tygodni życia dziecka konieczny jest drugi zabieg operacyjny - wszczepienie zastawki, która odbiera nadmiar płynu z komór mózgowych. Odprowadzany jest on specjalnym drenem biegnącym pod skórą do jamy otrzewnowej. Bywa, że ten sam dren wystarcza na kilka lat, ale czasem zastawka staje się niedrożna i któryś z drenów lub całą zastawkę trzeba operacyjnie wymienić. Wtedy dziecko wymaga kolejnego zabiegu. To dwa podstawowe problemy wymagające leczenia operacyjnego na początku życia tych dzieci. Potem zaczyna się okres stałej opieki kilku specjalistów: neurologa, neurochirurga, rehabilitanta nefrologa i urologa.
- Na czym polega ta specjalistyczna opieka?
- Główne tory leczenia - to ciągła rehabilitacja oraz utrzymanie prawidłowego opróżniania pęcherza połączone z zapobieganiem zakażeniu układu moczowego. Dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową są w różnym stopniu niesprawne ruchowo, ale ta niesprawność dotyczy nóg. Ręce mają w pełni sprawne. Przy prawidłowo działającej zastawce, prawidłowy jest na ogół również ich rozwój psychiczny. Dzieci z tak zwanym niskim rozszczepem, czyli umiejscowionym w niższej części kręgosłupa, mogą nawet samodzielnie się poruszać, oczywiście jeśli stale stosują ćwiczenia wzmacniające mięśnie nóg. Dzieci z "wyższymi" rozszczepami, niestety, muszą poruszać się na wózkach inwalidzkich. Często występują u nich zniekształcenia podudzi i stóp wymagające leczenia ortopedycznego. Zdarzają się też zwichnięcia stawów biodrowych utrudniające pionizację dziecka. Rehabilitacja zmierza do tego, by po jak najbardziej skutecznym wzmocnieniu mięśni nóg, móc pionizować dzieci leżące i siedzące. "Stawia" się je przy pomocy specjalnych pionizatorów. U dzieci z wysokim rozszczepem w miarę wzrostu rozwija się często skrzywienie kręgosłupa, które też wymaga rehabilitacji i zastosowania specjalnego gorsetu. Wszystkie dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową przez całe życie muszą mieć kontrolowaną czynność pęcherza. Poddaje się je częstym badaniom wykazującym, czy ich pęcherz jest w dostatecznym stopniu opróżniany. Zalegający mocz może powodować stany zapalne, dlatego częstym zabiegiem wykonywanym u tych dzieci jest cewnikowanie. Czasem trzeba założyć cewnik kilkakrotnie w ciągu dnia. Robią to sami rodzice, którzy specjalnie są do tego szkoleni.
- Choroba jak widać przysparza dzieciom wielu cierpień. Jakie są przyczyny tej wady? Czy można temu jakoś zapobiec?
- W niewielkim procencie wada ta uwarunkowana jest genetycznie. W większym stopniu upatruje się tu wpływu infekcji wirusowych i toksycznych czynników środowiskowych w pierwszym okresie ciąży. Naukowo jednak potwierdzono korzystny wpływ przyjmowania przez przyszłą matkę przynajmniej na trzy miesiące przed zajściem w ciążę i przez pierwsze tygodnie ciąży małych dawek kwasu foliowego (0,4 mg na dobę). Tabletki zawierające zalecaną dawkę kwasu foliowego dostępne są w aptekach bez recepty.
- Kwas foliowy, jako sposób zapobiegania przepuklinie oponowo-rdzeniowej u dzieci propaguje się już od pewnego czasu. Czy są efekty?
- Obserwujemy spadek liczby dzieci rodzących się z tą wadą. W zeszłym roku w naszym szpitalu odnotowaliśmy dwa takie przypadki, w 2004 roku - także dwa, podczas gdy wcześniej z przepukliną oponowo-rdzeniową rodziło się ośmioro, dziesięcioro na czasem nawet dwanaścioro dzieci rocznie.
- Dziękuję za rozmowę.