Zdrowie: Doktor od spraw specjalnych

Tutaj mogą Ci pomóc:

Tutaj mogą Ci pomóc:

- Klinika Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego PAM przy ulicy Unii Lubelskiej 1 w Szczecinie, tel.
091 425 3176 lub 091 425 3166
- Zachodniopomorskie Koło Pomocy Dzieciom i Osobom Chorym na Fenyloketonurię TPD w Szczecinie, ul. Jarowita 2, 70-501 Szczecin, tel. 91 46 90 295
- Gdańskie Stowarzyszenie Przyjaciół Dzieci z Fenyloketonurią, ul. Chełmońskiego 2,
80 - 301 Gdańsk, telefon:
58 682 47 68.

Badanie wykrywające fenyloketonurię przeprowadza się obecnie u każdego dziecka zaraz po urodzeniu. Obowiązkowo. Krew pobierana jest na specjalną bibułę i, w przypadku szpitali z województwa zachodniopomorskiego, trafia do Pracowni Badań Przesiewowych przy Szpitalu Klinicznym nr 1 w Szczecinie.

- Jeśli wynik jest nieprawidłowy, dziecko jest jak najszybciej kierowane do naszej Kliniki, która jest jedynym ośrodkiem na terenie Pomorza Zachodniego zajmującym się chorobami metabolicznymi, w tym fenyloketonurią - mówi doc. Maria Giżewska, zastępca kierownika Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego w Szpitalu Klinicznym nr 1. - Tutaj robimy diagnostykę pogłębioną (tzw. różnicową). Jeżeli choroba się potwierdzi, włączamy leczenie, które trwa do końca życia i jest prowadzone dalej pod opieką lekarzy z Poradni Chorób Metabolicznych.
Leczone dzieci mają ogromną szansę na prawidłowy rozwój. Kończą studia, zakładają normalne rodziny.

- I bardzo dobrze się czują - dodaje doc. Giżewska. - Leczenie tej choroby, choć trwa całe życie, nie jest dziś tak wielkim problemem, jak jeszcze kilka lat temu, chociaż nadal wymaga ogromnego zaangażowania rodziny i chorych. Jest też bardzo kosztowne.

Ciężko uszkodzeni
Takiego szczęścia nie miały dzieci urodzone przed 1980 r., kiedy to w Zachodniopomorskiem wprowadzono obowiązkowe badania wykrywające tę chorobę.
- W naszym otoczeniu są nadal chorzy z niewykrytą i nieleczoną fenyloketonurią. Dziś są to osoby dorosłe, ciężko niepełnosprawne intelektualnie. Ludzie ci są często pensjonariuszami domów pomocy społecznej, bo są tak ciężko uszkodzeni, że starzejący się rodzice nie są w stanie sprawować nad nimi opieki - mówi pani docent.

Zaatakowany mózg
- Fenyloketonuria to najczęstszy wrodzony błąd w metabolizmie aminokwasów. Choroba związana jest z nieprawidłowymi przemianami biochemicznymi dotyczącymi fenyloalaniny. Fenyloalanina to aminokwas, który jest składnikiem wszystkich białek pokarmowych. Stanowi 3-7 procent ich masy - wyjaśnia doc. Giżewska.

W wątrobie chorych na fenyloketonurię nie działa enzym, który odpowiada za przemianę fenyloalaniny w tyrozynę. Stężenie fenyloalaniny, którą spożywają w pokarmie, osiąga wtedy we krwi bardzo wysokie stężenia. Dostaje się ona do mózgu, powodując w nim nieodwracalne szkody.
- Fenyloalanina jest aminokwasem neurotoksycznym. Nieleczona lub źle kontrolowana odpowiada za jedne z najcięższych form niepełnosprawności intelektualnej - mówi doc. Giżewska.
O chorobie nie wiedzieli lub jej nie leczyli

Problem zainspirował Marię Giżewską do napisania pracy habilitacyjnej na ten temat. Lekarka dotarła do 1016 pensjonariuszy z 12 instytucji opiekuńczych w województwach zachodniopomorskim i lubuskim.

- Co sześćdziesiąta osoba w tych instytucjach ma nierozpoznaną albo rozpoznaną kiedyś, ale nigdy nieleczoną lub leczoną jedynie przejściowo, fenyloketonurię - mówi doc. Giżewska. - Jest to ogromny problem, ponieważ chorzy ci mają dramatycznie niskie, czasem nawet niepoliczalne, wartości ilorazu inteligencji. Wielu z nich nie mówi, wydając z siebie tylko nieartykułowane dźwięki. Są to chorzy z małogłowiem, bo ich uszkodzony mózg się nie rozwijał, chorzy z napadami drgawkowymi, którzy nie reagują nawet na wielolekową terapię, często bardzo agresywni wobec siebie i otoczenia. Potrafią rozbijać sobie głowę o ścianę, gryźć ręce, rzucać się na podłogę. Nawet nie wiedzą, że są tacy. Przez kilkanaście godzin na dobę potrafią też krzyczeć. Trudno to znieść nawet najbardziej wyrozumiałym opiekunom.

- Jeżeli taki chory jest członkiem jakiejś grupy mieszkańców ośrodka opiekuńczego, to zaburza jej funkcjonowanie. Angażuje wszystkich. Jest to ogromny problem - mówi doc. Giżewska.

Restrykcyjna dieta...
Niewiele jest informacji na temat nieleczonych i niezdiagnozowanych chorych.
- Głównie pochodzą one z ośrodków angielskich i amerykańskich - mówi doc. Giżewska. - Wiadomo jednak, że nawet późne podjęcie leczenia u części z tych chorych może poprawić jakość ich życia.
Potwierdziły to też badania doc. Marii Giżewskiej. Pozytywne efekty widać było u blisko połowy spośród kilkunastu pacjentów. Wszyscy zaczęli stosować dietę niskofenyloalaninową. To dieta bardzo restrykcyjna. Z jadłospisu chorych eliminuje się wszystkie pokarmy zawierające białko.
- Taki chory nie może nigdy jeść mięsa, ryb, mleka, jaj, serów żółtych i białych, czekolady, pieczywa z normalnej mąki - wylicza lekarka. - Wszystko, co ma białko, jest w ich diecie niewskazane. Głównym źródłem białka, które pokrywa od 70 do 80 procent dobowego zapotrzebowania, jest dla tych chorych specjalny preparat białkowy pozbawiony fenyloalaniny. Podawany jest on w postaci proszku, który muszą przyjmować trzy razy dziennie.

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria

Występuje w Polsce raz na 7-8 tysięcy żywych urodzeń. W diagnostyce stosowane są badania przesiewowe noworodków, w drugiej lub trzeciej dobie ich życia. Dzięki temu można zidentyfikować pacjentów z fenyloketonurią zanim wywoła ona nieodwracalne skutki w mózgu.

Oprócz tego chorzy jedzą dużo warzyw, owoców oraz tzw. żywność niskobiałkową ze specjalnej mąki. Ta mąka jest, niestety, bardzo droga. Pacjent musi zapłacić za nią sam. Organizowanie tego leczenia w domach pomocy społecznej było więc bardzo trudne. Jednak możliwe. Dzięki ogromnemu zaangażowaniu Pomorskiej Akademii Medycznej i opiekunów tych chorych. Pozyskiwali oni sponsorów.

... i stał się cud
Pod wpływem zaproponowanej przez doc. Giżewską diety chorzy się uspokajali. Lekarka nagrała podczas swoich badań filmy. Widać na nich niezwykłą przemianę. Chorzy przestawali być agresywni. U części z nich ustępowały napady drgawkowe.

- Zaczynali nawiązywać kontakt z otoczeniem, którego wcześniej nie było. To byli chorzy, którzy wcześniej nie kontrolowali swoich czynności fizjologicznych, a potem, po zmianie diety, w części przypadków osiągali tę umiejętność - mówi docent Maria Giżewska. - Okazało się więc, że nawet późne wprowadzenie leczenia jest w stanie u niektórych chorych odwrócić dramatyczne następstwa braku wczesnego leczenia, które dokonały się w ciągu długiego życia. Choć oczywiście chorzy ci nadal pozostawali głęboko niepełnosprawni intelektualnie.

Efekty diety zaskakiwały też opiekunów chorych. - Na co dzień opieka nad chorymi była tak trudna, że opiekunowie byli w stanie zrobić wszystko, by poprawić jakość życia swoich podopiecznych, bo dzięki temu poprawiało się ich funkcjonowanie - mówi doc. Giżewska.

Zgłaszajcie się do kliniki
Szacuje się, że w Zachodniopomorskiem jest 180-200 pacjentów z fenyloketonurią. Część z nich to dorośli chorzy, nierozpoznani w okresie noworodkowym.
- Problemem są też nastolatki, które były wcześnie rozpoznane, ale teraz zaprzestają stosowania diety. To nadal powoduje różne skutki uboczne - mówi doc. Giżewska.

Lekarka podkreśla, że nie u wszystkich chorych, których wcześniej nie zdiagnozowano, dieta pomoże. Ale jest szansa, że przynajmniej u części z nich poprawi ona jakość życia. - Dlatego tak ważne jest, aby dotrzeć do tych nieleczonych pacjentów - mówi Maria Giżewska. - Wszystkie osoby mające ciężko niesprawnego intelektualnie członka swojej rodziny, który urodził się przed rokiem 1980, powinny skontaktować się z naszą Kliniką. Może jest to chory z nieleczoną fenyloketonurią, któremu jeszcze można pomóc.